Определение

Эпидемиология

Частота появления гемофилии А составляет один на 5000 новорождённых мальчиков. При этом гемофилия А встречается примерно в 5 раз чаще гемофилиии В.

Наследование

Наследование при этом заболевании сцеплено с полом, т.е. носителями этого заболевания являются женщины, а больны их сыновья. Подробнее.

Клинические проявления

Основные клинические проявления гемофилии А – это кровотечения различных локализаций, однако чаще у таких больных возникают рецидивирующие геморрагии в суставы и мышцы. Кроме того, для этой патологии весьма характерны кровотечения после любых, даже небольших травм и хирургических вмешательств. Наиболее проблемным проявлением этого заболевания является гемофилическая артропатия, которая обусловлена рецидивами гемартрозов.

Диагностика

Гемофилия А диагностируется на основании наличия у пациента геморрагического синдрома, характерной наследственности, а также результатов определения функциональной активности коагуляционного фактора VIII. Диагностика гемофилии А не представляет существенных затруднений в специализированных лабораториях гемостаза и лечебно-профилактических учреждениях с развитой лабораторной базой. Тяжесть этого геморрагического заболевания должна быть подтверждёна результатами тестирования активности коагуляционного фактора FVIII, которую определяют по АПТВ двух образцов плазм (дефицитной по фактору VIII и разведённой 1:5 исследуемой. БТП). Выявление нарушений внутреннего пути свёртывания.

Лечение

Основным и наиболее эффективным способом лечения кровотечений у пациентов, страдающих гемофилией А, является пожизненная заместительная терапия концентратами антигемофильного глобулина, а другие гемостатические препараты в большинстве клинических ситуаций следует рассматривать лишь как вспомогательные. Подробнее.

Прогноз

Качество жизни больных гемофилией А и её продолжительность полностью зависят от обеспеченности этих больных антигемофильными препаратами. При своевременном применении концентрата коагуляционного фактора VIII в большинстве клинических ситуаций прогноз благоприятный.

Литература:
• Баркаган З.С и соавт. Руководство по гематологии, под ред. А.И.Воробьева. М.: Ньюдиамед,  2005. – Т3. – 416 с.
• Папаян Л.П. / Гемостаз. Физиологические механизмы, принципы диагностики основных форм геморрагических заболеваний /Под ред. Н.Н. Петрищева. – С.-Петербург, 1999. – 121с.
• Плющ О.П., Кудрявцева Л.М., Тенцова И.А., Лихачева Е.А., Снегирева-Давыденко И.Б., Копылов К.Г. Организация специализированной амбулаторной помощи больным гемофилией. // Гематология и трансфузиология. – 1997. – т. 42. - № 6. – с. 37-39.
• Федорова З. Д. Гемофилия и ее лечение. – Л., Медицина. – 1977. – 183 с.
• Bhopale G.M., Nanda R.K. Blood coagulation factor VIII: an overview. J Biosci 2003; 28: 783-9.
• Bolton-Maggs P.H., Pasi J. Haemophilias A and B. // Lancet 2003; 361: P.1801-1809.
• Bowen D.J.  Haemophilia A and haemophilia B: molecular insights // J. Clin Pathol: Mol Pathol 2002; 55:  P.1-18.
• Nilsson I. M. // Haemophilia. – Stockholm, 1994. – 100 p.
• Nilsson I. M., Berntorp E. et al. Twenty-five years’ experience of prophylactic treatment in severe haemophilia A and B. // J. Intern. Med. – 1992. – 232 (1). – P. 25-32.
• Wilde JT; HIV and HCV coinfection in haemophilia.; Haemophilia. 2004 Jan;10(1):1-8.